Dị tật bẩm sinh là 1 gánh nặng cho cho bản thân người bệnh, cho gia đình và cho xã hội. Chẩn đoán dị tật bẩm sinh không phải dễ và không phải không có những suy nghĩ không đúng về những nguyên nhân gây nên dị tật bẩm sinh do thiếu hiểu biết. Hiểu biết về dị tật bẩm sinh, kết luận được nguyên nhân dị tật sẽ giúp ích rất nhiều cho nhiều người liên quan đồng thời giúp cho thầy thuốc có xử trí phù hợp. Hiểu biết dị tật bẩm sinh còn giúp chúng ta ngăn ngừa không để xảy ra bệnh vì thiếu hiểu biết, giải quyết được phần nào nỗi đau khi có người bệnh trong nhà. Chúng tôi xin giới thiệu bài viết về dị tật bẩm sinh dựa theo tài liệu giảng dạy của bộ môn Mô Phôi Di Truyền Trường Đại học Y Dược TPHCM.
Khái niệm “Dị tật bẩm sinh”:
Dị tật bẩm sinh là những trường hợp bất thường về hình thái, phát sinh trong thai kỳ (có thể phát hiện bằng các xét nghiệm về nội tiết, siêu âm), được khám phát hiện ngay khi sinh ra, hoặc xuất hiện sau này khi trẻ lớn lên. Tổn thương có thể ở mức độ đại thể hay vi thể, có thể biểu hiện ở bên ngoài cơ thể hay ở các tạng bên trong cơ thể.
Các dị tật bẩm sinh phát sinh sớm ở giai đoạn phôi thường gây chết phôi, còn xuất hiện trong giai đoạn thai thì thai thường sống và có dị tật (giai đoạn phôi tính từ khi thụ tinh tới tuần lễ thứ 8, giai đoạn thai từ tuần lễ thứ 8 đến khi sanh). Nhiều trường hợp dị tật không thể thống kê được do có trường hợp sảy thai sớm mà người mẹ không biết mình có thai và vì phôi quá nhỏ nên không thể xác định phôi có trong máu kỳ kinh được. Tỉ lệ dị tật bẩm sinh trước sinh khoảng 20%. Tỉ lệ di tật bẩm sinh ở tuổi mới sinh ra là 3% (Mac Vicar, 1976). Tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ em là khoảng 6% (McKeown, 1976; Connor và Ferguson-Smith, 1984).
Dị tật bẩm sinh có thể là 1 tật hay nhiều tật, có biểu hiện lâm sàng nhẹ hoặc nghiêm trọng. Các trường hợp dị tật nhẹ (tật chỉ tay, thừa da vành tai) chiếm 14% các trường hợp dị tật bẩm sinh, không quan trọng về lâm sàng; tuy vậy các dị tật nhẹ có giá trị gợi ý chúng ta đi tìm các dị tật khác nghiêm trọng hơn. Thí dụ tật có 1 động mạch rốn giúp ta truy ra tật tim mạch.
Ngành phôi thai học nghiên cứu sự phát triển của phôi thai. Trước thập niên 1940, người ta cho rằng phôi được nhau, tử cung và thành bụng mẹ bảo vệ an toàn chống lại các yếu tố môi trường. Năm 1941, Gregg báo cáo 1 trường hợp điển hình chứng minh rằng tác nhân môi trường (bệnh thủy đậu) có thể gây ra dị tật bẩm sinh nếu tác động đúng thời điểm. Sau đó các công trình của Lens (1961) và McBride (1961) về vai trò gây dị tật của thuốc. Hai ông đã mô tả các dị tật ở chi và ở các cơ quan khác do dùng thalidomide (1 loại thuốc an thần và chống nôn). Hiện nay ước tính có khoảng 7% các trường hợp dị tật bẩm sinh có nguyên nhân do thuốc và vi rút (Persaud và cs, 1985; Thompson, 1986).
Tỉ lệ các trường hợp dị tật nhẹ do đa yếu tố có kèm theo dị tật nặng là 90% (Connor và Ferguson-Smith, 1984). Trong số 3% trẻ sơ sinh có dị tật thì trong số đó có 0,7 % do nguyên nhân đa yếu tố. Các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng (chiếm 10 tới 15%) thường xuất hiện rất sớm và đa số bị sảy thai.
Nguyên nhân dị tật bẩm sinh thường được chia ra làm 2 nhóm: nhóm nguyên nhân di truyền và nhóm nguyên nhân yếu tố môi trường. Tuy vậy, phần lớn các dị tật bẩm sinh có sự kết hợp các yếu tố trên và được gọi là bệnh di truyền đa yếu tố.
Các thuốc và hoá chất gây dị tật:
Các loại thuốc có khả năng gây quái thai khác nhau. Một số loại có thể gây dị tật nghiêm trọng nếu được dùng đúng thời điểm nhạy cảm (thí dụ như Thalidomide); có loại dùng nhiều trong 1 thời gian dài có thể gây chậm phát triển tâm thần và vận động (thí dụ như rượu). Tỉ lệ di tật bẩm sinh do thuốc và hóa chất dưới 2% (Brent,
1986 ). Các nhà khoa học đã xác định 1 số thuốc chắc chắn gây dị tật cho người. Có 1 số chất nghi ngờ có tính gây dị tật (như rượu). Một số thuốc được coi có khả năng gây dị tật dựa trên các báo cáo trường hợp. Một số được xem là có khả năng gây dị tật dựa trên khảo sát ca ngẫu nhiên. Có loại được lưu ý khi dùng (các loại Alkaloids).
Tốt nhất phụ nữ khi mang thai không nên dùng thuốc trong 8 tuần lễ đầu, chỉ dùng những thuốc đã được công nhận an toàn và có toa của bác sĩ. Lý do là dù cho những thuốc đã được nghiên cứu kỹ chứng tỏ vô hại song vẫn có khả năng gây quái thai.
– Các chất Alcaloid: Nicotine và caffeine. Không gây dị tật cho người, nhưng nicotine trong thuốc lá có ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của thai (Werler và cs, 1986). Mẹ hút thuốc có thể làm thai bị chậm phát triển. Trường hợp nghiện thuốc lá nặng (trên 20 điếu/ngày) thì tỉ lệ sinh non tăng gấp đôi so với người không hút và trẻ sinh ra thường bị thiếu cân. Nicotine làm co mạch, làm giảm lượng máu tới tử cung, do đó giảm lượng oxy và chất dinh dưỡng đến cho thai, làm thai kém tăng trưởng và thiểu năng tinh thần. Page và cs, 1981 cho rằng chậm tăng trưởng là do nhiễm độc khói thuốc trực tiếp; chính nồng độ carboxyhemoglobin cao trong máu của mẹ và thai làm xáo trộn hiệu năng trao đổi khí của máu và làm thai thiếu dưỡng khí. Caffein không phải là chất gây dị tật, song không có gì bảo đãm nếu phụ nữ có thai dùng caffein quá nhiều. Chính vì vậy phụ nữ khi mang thai không nên dùng nhiều trà và cà phê.
– Rượu: Mẹ nghiện rượu sinh ra con bị kém phát triển trước sanh, sau sanh bị thiểu năng tinh thần, ngoài ra còn có các dị tật khác nữa. Các dị tật do rượu như: khe mi mắt ngắn, kém phát triển xương hàm trên, dị dạng chỉ tay, dị dạng khớp xương và tim bẩm sinh, được gọi chung là Hội chứng thai ngộ độc rượu (Jones và cs,
1974; Mulvihill, 1986).
Một trong những nguyên nhân gây thiểu năng tinh thần bẩm sinh thường gặp là do mẹ có dùng rượu. Những trường hợp người mẹ chỉ dùng lượng rượu tương đối (50-70g /ngày) cũng có thể gây hội chứng thai ngộ độc rượu, đặc biệt là trong những trường hợp mẹ dùng rượu và có suy dinh dưỡng. “Xĩn” trong khi mang thai sẽ gây tổn thương cho thai.
– Các chất kích thích tố: Các kích thích tố sinh dục loại progesterone thường được dùng cho người mẹ đang mang thai để tránh sảy thai.
Bất kỳ kích thích tố sinh dục nào cũng có hại cho thai, làm cho thai nữ có bộ phận sinh dục ngoài bị nam hóa. Mức độ dị tật tùy thuộc loại và liều kích thích tố. Dị tật gồm phì đại âm vật, các môi lớn to và dính nhau. Các thuốc thường gặp là progestins, ethisterone và norethisterone (Venning, 1965). Ngoài ra Progestin cũng gây ra dị tật tim mạch (Heinoen và cs, 1977). Testosterone cũng gây nam hóa các thai nữ.
Dùng các thuốc ngừa thai viên (có chứa progestogens và estrogens) trong giai đoạn đầu (từ ngày 15 đến ngày 60) mà không biết có thai sẽ có thể phát sinh dị tật. Có 13 đứa trẻ/19 người mẹ có uống thuốc ngừa thai khi đã có thai bị H/C VACTERAL (viết tắt của nhóm dị tật: V-cột sống, A-hậu môn, C-tim, T-khí quản, E-thực quản, R-thận và L-chi) (Nora và Nora, 1975).
Mẹ dùng Stilbestrol khi mang thai sanh con bị dị dạng tử cung và âm đạo (Ulfelder, 1986). Ba loại dị tật thường gặp của Stilbestrol là: loạn phát triển hạch ở âm đạo, lở cổ tử cung và sùi cổ tử cung có thể cùng xuất hiện khi dùng thuốc ngừa thai lúc đã có thai. Trong tài liệu Teratogen Update của Sever và Brent, 1986 có ghi Diethyl- stilbesterol là 1 chất gây quái thai cho người.
Một số phụ nữ trẻ từ 16-22 tuổi bị mắc chứng ung thư biểu mô – tuyến ở âm đạo do trước kia có mẹ trong khi mang thai đã dùng estrogen trong tam cá nguyệt thứ 1 (Herbst và cs,1974; Hart và cs, 1976). Tỉ lệ ung thư này do mẹ dùng diethylstlibestrol đã có giảm (Golbus, 1980). Tỉ lệ ung thư do mẹ dùng diethylstilbestrol ngày nay còn dưới 1/1.000 (Ulfelder, 1986).
– Kháng sinh
Tetracyclines qua nhau và tích tụ trong xương và răng của thai (Kalant và cs, 1985). Mẹ dùng tetracyline 1g/ngày trong tam cá nguyệt thứ 3 có thể làm vàng răng sữa của con (Cohlan, 1986). Ngoài ra còn có các dị tật khác như thiểu sản men răng, xương ngừng tăng trưởng sớm (Rendle-Short, 1962; Witop và cs, 1965). Răng vĩnh viễn bắt đầu cốt hóa sau sanh (trừ răng hàm 3) và đến 8 tuổi mới hoàn tất cốt hóa. Vì vậy không nên dùng tetracycline cho phụ nữ có thai và cho trẻ em nếu có thể dùng thuốc khác.
Penicillin đã được dùng rộng rãi cho phụ nữ có thai nhiều năm qua và không ghi nhận có dấu hiệu gây tổn thương cho phôi và thai.
Streptomycin dùng trị liệu lao cho mẹ có thể sinh con bị điếc (Golbus, 1980). Có hơn 30 trường hợp điếc và có 8 trường hợp tổn thương thần kinh đã ghi nhận được do dùng streptomycin.
Quinin: Trước kia người ta thường dùng quinin với liều cao để phá thai và đã ghi nhận quinin gây điếc bẩm sinh cho thai.
– Thuốc chống đông máu: Tất cả các thuốc chống đông máu, ngoại trừ Heparin, đều có thể qua nhau và gây xuất huyết cho thai.
Warfarin là chất gây quái thai. Warfarin có nguồn gốc liên quan vitamin K. Có 1 số báo cáo các sản phụ có dùng thuốc này sinh con bị tật thiểu sản sụn mũi và có các dị tật thần kinh. Dùng thuốc này trong tam cá nguyệt 2 và 3 có thể sinh con chậm phát triển tâm thần, teo thần kinh thị giác, não nhỏ.
Heparin không qua nhau, do đó Heparin không phải là chất gây quái thai.
– Các thuốc an thần (thuốc chống co giật).
Trimethadione (Tridione) và Paramethadione (Paradione) chắc chắn gây dị tật. Triệu chứng chính của trẻ bị nhiễm trimethadione là chậm phát triển, lông mày chữ V, tai đóng thấp, sứt môi có thể kèm nứt vòm họng.
Phenytoin (Dilantin) là chất gây dị tật. Hội chứng thai bị phenytoin gồm các tật sau: chậm phát triển trước sinh, đầu nhỏ, thiểu năng tinh thần, rãnh xương trán ụ lên, có nếp quạt trong, sụp mi mắt, sống mũi tẹt, thiểu sản móng tay và đốt xa, thoát vị bẹn.
Phenobarbital, là thuốc chống co giật dùng cho phụ nữ có thai tương đối an toàn.
– Thuốc chống nôn:
Bendectin: Còn nhiều tranh cãi, đặc biệt qua báo chí. Các nhà phôi thai học cho rằng Bendectin (Doxylamine) không phải là chất gây dị tật cho người, bởi qua nghiên cứu dùng thuốc cho sản phụ không thấy trẻ sinh ra bị dị tật. Ngoài ra cũng không thấy thuốc đã gây dị tật trên loài vật.
– Thuốc chống ung thư: Các hóa chất trị ung thư có tính gây dị tật cao. Điều này không có gì ngạc nhiên do bởi các chất này ức chế sự phân chia tế bào. Dùng các thuốc gốc a. folic thường làm chết thai,
20-30% thai sống được thì thường có dị tật nặng.
Busulfan và 6-mercaptopurine dùng luân phiên có thể gây đa dị tật nặng, song dùng riêng từng loại thì không thấy gây dị tật.
Aminopterin là chất gây dị tật rất nguy hiểm cho thai, đặc biệt cho hệ thần kinh trung ương.
– Corticosteroid: Dùng corticosteroid ở chuột và thỏ cho sanh con có tật nứt vòm họng và tim bẩm sinh. Tuy nhiên ở người vẫn chưa có kết luận chính thức là crotisteroid gây ra nứt vòm họng hoặc các dị tật khác.
– Các chất hóa học: Trong vài năm gần đây, người ta quan tâm nhiều hơn về tính gây dị tật của các chất hóa học có trong đời sống như các chất ô nhiễm công nghệ, chất phụ gia thực phẩm. Đa số các chất này chưa thấy gây dị tật cho người.
Thủy ngân: Những sản phụ dùng nhiều loại cá có nhiễm thủy ngân sanh con bị bệnh Minamata có rối loạn thần kinh và hành vi như trẻ bại não (vụ án cá ở vịnh Minamata ô nhiễm thủy ngân từ nước thải công nghiệp, Matsumoto và cs, 1965; Bakir và cs, 1973). Một vài trường hợp trẻ bị tổn thương não nặng, chậm phát triển tâm thần, bị mù do mẹ bị ngộ độc thức ăn có chất thủy ngân. Ở Mỹ có vụ những sản phụ?anh con dị tật do ăn thịt heo mà heo đó đã được nuôi bằng bắp có xịt thuốc diệt nấm có thủy ngân. Sever và Brent, 1980 cho rằng thủy ngân là chất gây quái thai gây ra các trường hợp teo tiểu não, chứng co cứng, chứng co giật, và thiểu năng tinh thần.
Polychlorinated biphenyls (PCBs) là chất gây quái thai gây ra hội chứng chậm phát triển trước sanh và sạm màu da. Vụ cá nhiễm PCBs trong các hồ nước ở Bắc Mỹ (Rogan, 1986). Ở Nhật và Đài Loan, chất gây quái thai này đã được phát hiện trong dầu nấu ăn.
Bệnh tiểu đường: Mẹ bị tiểu đường có thể sanh con bị chết chu sanh, chết tuổi sơ sinh, hoặc sanh con có trọng lượng to nặng bất thường. Theo 1 số tác giả, những dị tật ở khung xương chậu và chi dưới có tỉ lệ cao ở trẻ có mẹ tiểu đường gấp 3 lần trẻ có mẹ bình thường. Có tác giả ghi nhận tật thiếu các đốt sống thắt lưng và tật của cơ và xương chi dưới liên quan mẹ bệnh tiểu đường. Insulin và các thuốc hạ đường máu. Nói chung các thuốc điều trị tiểu đường không được xem như chất gây quái thai.
– LSD (Lysergic Acid Diethylamide): Có khả năng gây dị tật và không nên dùng khi có thai.
– Cần sa: Chưa có đủ bằng chứng cho thấy cần sa có tính gây dị tật. Tuy vậy, có 1 vài trường hợp dùng cần sa sinh con bị chậm tăng trưởng trước sanh và thiểu năng tinh thần.
– Retinoic Acid (Vitamin A): Thuốc này đã được khẳng định gây dị tật trên thú vật. Năm 1986, Rosa đã xác định tính gây quái thai của thuốc này. Isotretinoin (ITR) dùng điều trị mụn, là 1 chất gây dị tật nhẹ. Thời điểm dễ gây dị tật là từ tuần thứ 2 đến tuần thứ 5. Các dị tật chính là dị dạng sọ-mặt, nứt vòm họng có thể kèm thiểu sản tuyến ức, dị dạng ống thần kinh. Vitamin A cần cho dinh dưỡng nhưng không nên dùng liều cao trong thời gian dài.
– Salicylate: Aspirin có ảnh hưởng đến thai nếu dùng liều cao
(Corby, 1978). Các chai thuốc Aspirine được in trên bao bì cho dùng khi có thai chỉ có nghĩa là nên dùng aspirin với liều thông thường.
– Các thuốc liên quan tuyến giáp:
Iode potassium có trong các thuốc ho và iode phóng xạ dùng liều cao có thể gây bướu giáp bẩm sinh. Iode đi qua nhau và ảnh hưởng đến việc tổng hợp thyroxin, làm to tuyến giáp và gây đần độn.
Không nên dùng thuốc Povidone-iodine dạng xịt hay dạng kem vì thuốc có thể ngấm qua niêm mạc âm đạo.
Propylthiouracil có ảnh hưởng đến việc tổng hợp thyroxin cho thai và có thể gây ra bướu giáp. Dùng các thuốc kháng giáp điều trị cho mẹ có thể gây dị tật cho con nếu dùng quá liều cần thiết. Mẹ thiếu iodine sinh con bị đần độn.
– Các thuốc an thần:
Thalidomide: Rất nhiều chứng cứ cho thấy đây là thuốc chống nôn và an thần có tính gây quái thai. Thuốc này trước đây đã được dùng rộng rãi tại các nước châu Ấu. Vụ án dị tật do thuốc Thalidomide được bắt đầu phát hiện từ năm 1959 (Newman, 1986). Năm 1966, Len thống kê có khoảng 7.000 trẻ bị dị tật do thalidomide. Thalidomide gây tật chi, được chia ra làm 2 loại là vô chi (không có chi hoàn toàn) và ngắn chi (chi rất nhỏ và ngắn do thiếu mất 1 đoạn chi). Thalidomide cũng gây ra các dị tật khác như không có tai trong và tai ngoài, bướu máu vùng trán, tim bẩm sinh, các dị tật tiết niệu và tịt ruột (Persaud, 1979, Persaud và cs, 1985). Thalidomide được chính thức thu hồi từ tháng 10/1961. Thời gian nhạy cảm của thalidomide là từ ngày 24-36 thai kỳ, ứng với giai đoạn tạo cơ quan.
Lithium carbonate: thường được dùng trị bệnh tâm thần, gây dị tật tim và các mạch máu lớn (Golbus, 1980). Mặc dầu biết lithium carbonate là chất gây dị tật cho người, song Bộ Thuốc và Thực Phẩm Hoa Kỳ vẫn cho dùng khi mang thai miễn là “bác sĩ thấy lợi nhiều hơn hại”.
Diazepam dùng trong tam cá nguyệt thứ 1 có thể gây sứt môi và nứt vòm họng (Golbus, 1980). Không nên dùng thuốc này khi mang thai, nhất là từ ngày 15 đến ngày 60.
Yếu tố viêm nhiễm:
Phôi và thai bị tấn công bởi các vi khuẩn, vi rút và ký sinh trùng trong suốt thai kỳ. Đa số các trường hợp thai chống lại được, 1 số trường hợp bị sảy thai sớm hay bị chết chu sinh và 1 số trường hợp có dị tật bẩm sinh. Các vi khuẩn có thể qua nhau và vào trong máu thai nhi. Hàng rào bảo vệ máu-não của thai nhi đối với các vi khuẩn tương đối yếu và mô thần kinh rất dễ bị tổn thương. Tuy vậy bản thân người mẹ cũng có miễn dịch thụ động đối với 1 vài loại vi khuẩn. Ba loại vi rút chính thường gây tổn thương cho phôi và thai là vi rút Rubeol, vi rút gây bệnh tế bào lớn và vi rút Herpes.
– Vi rút Rubeol (Sởi). Vi rút sởi là 1 thí dụ điển hình của siêu vi khuẩn gây quái thai (Korones, 1986). Mẹ bị sởi trong tam cá nguyệt thứ 1 có tỉ lệ sinh ra con có dị tật là 15-20 %. Tam dị tật do vi rút này gây ra là: đục nhân mắt, tim bẩm sinh, và điếc bẩm sinh (do hư cơ quan Corti), ngoài ra có các dị tật khác như: viêm màng mạch-võng mạc, tăng áp nhãn cầu, não nhỏ, mắt nhỏ, không răng. Mẹ càng mắc bệnh sởi sớm thì con có dị tật càng nặng. Hầu hết trẻ bị dị tật là có mẹ bị sởi từ tuần thứ 1 đến tuần thứ 5. Điều này cũng dễ hiểu vì thời gian này tạo các cơ quan như mắt, tai trong, tim, và não. Mẹ bị sởi trong tam cá nguyệt 2 và 3 ít sanh con bị dị tật hơn, nhưng có thể ảnh hưởng chức năng não như thiểu năng tinh thần, điếc.
– Vi rút gây bệnh tế bào lớn (Cytomegalo virus). Là loại vi rút thai thường bị nhiễm nhất. Vì vi rút này gây chết thai nếu bị nhiễm sớm nên người ta cho rằng nhiễm vi rút này trong tam cá nguyệt thứ 1 sẽ bị sảy thai. Nhiễm vi rút này trong các tam cá nguyệt 2 và 3 có thể gây ra chậm tăng trưởng trước sanh, mắt nhỏ, viêm màng mạch- võng mạc, thiểu năng tinh thần, điếc, bại não, gan lách to.
– Vi rút Herpes Simplex: Thai thường nhiễm vi rút này trong tam cá nguyệt thứ 3, nhất là trong lúc chuyển dạ. Nhiễm vi rút này trước sanh có thể gây ra các dị tật như não nhỏ, mắt nhỏ, loạn sản võng mạc, thiểu năng tinh thần.
– Vi rút trái rạ: Bị trái rạ trong tam cá nguyệt thứ 1 có thể sinh con bị dị tật da có sẹo, teo cơ và thiểu năng tinh thần. Tỉ lệ dị tật là
20%.
– Ký sinh trùng Toxoplasma gondii: Là loại ký sinh trùng nội bào; tên gondii là do phát hiện bệnh từ con gondi (1 loài gậm nhấm ở Bắc Phi). Ký sinh trùng này có thể có trong máu, trong mô, và trong 1 số loại tế bào, đặc biệt là trong các tế bào võng mạc, bạch cầu, và tế bào biểu mô. Mẹ bị nhiễm do ăn thịt sống có nang toxoplasma (ở thịt heo, thịt cừu), do tiếp xúc với thú vật như mèo, hay do nhiễm từ đất có phân mèo có nang toxoplasma. Toxoplasma gondii đi qua nhau và tác động vào thai gây tổn thương ở não, mắt như: não nhỏ, mắt nhỏ, não úng thủy. Sản phụ thường không biết mình bị nhiễm. Các thú vật nuôi trong nhà (mèo, chó, thỏ, các thú rừng nhỏ) có thể bị nhiễm ký sinh trùng này do đó phụ nữ có thai không nên tiếp xúc với chúng và không nên ăn thịt sống.
– Giang mai: Xoắn khuẩn giang mai Treponema pallidum có thể đi qua nhau sau 20 tuần tuổi. Trường hợp mắc bệnh giang mai trong khi mang thai nếu không được điều trị sẽ gây dị tật nặng, tuy vậy nếu mẹ được điều trị khỏi trước tuần thứ 16 thì vi trùng không còn và không đi qua nhau, không làm ảnh hưởng đến thai. Trường hợp mắc bệnh trước khi mang thai ít có tổn thương nặng làm tử vong. Nếu mẹ không được điều trị tỉ lệ chết thai là 1/4.
Điều đã được khẳng định là xoắn trùng giang mai gây ra điếc, dị tật răng xương, não úng thủy và thiểu năng tinh thần. Các triệu chứng lâm sàng nếu giang mai không được điều trị là nứt vòm họng và vách mũi, dị tật răng (răng có khía, hở răng, răng cửa trên hình cái chêm, răng Hutchinson), dị dạng mặt (trán vồ, mũi yên ngựa, xương hàm trên kém tăng trưởng).
– Phóng xạ: Phóng xạ làm tổn thương tế bào, chết tế bào, tổn thương NST, làm chậm phát triển tâm thần và vận động. Mức độ tổn thương tùy liều lượng phóng xạ và giai đoạn nhiễm.
Trước đây có nhiều trường hợp thai bị nhiễm lượng phóng xạ lớn (hàng trăm đến hàng ngàn rads) như ở các nữ bệnh nhân được xạ trị vì bệnh ung thư cổ tử cung nhưng không biết có thai. Hầu hết thai đều chết hay bị dị tật. Các trường hợp có dị tật sau: não nhỏ, nứt đốt sống, nứt vòm họng, dị dạng xương và tạng, thiểu năng tinh thần. Luôn luôn có tổn thương hệ thần kinh trung ương.
Khảo sát những trường hợp sống sót sau vụ ném bom nguyên tử ở Nhật cho kết luận rằng, thời gian mang thai từ tuần lễ thứ 8 đến 18 là thời điểm hệ thần kinh trung ương rất nhạy cảm với phóng xạ, có thể gây thiểu năng tinh thần nặng.
Các nhà phôi thai học đều nhất trí rằng nhiễm phóng xạ liều cao gây ra dị tật bẩm sinh và công nhận rằng liều phóng xạ quá
25.000 millirads thì đe dọa sự phát triển của hệ thần kinh trung ương.
Không có chứng cứ cho thấy liều phóng xạ dùng trong xét nghiệm chẩn đoán gây dị tật. Các trường hợp chụp hình không liên hệ tử cung như chụp ngực, xoang, răng, có liều phóng xạ đến thai chỉ vài millirads không nguy hiểm cho thai. Thí dụ chụp x quang tim phổi phụ nữ có thai ở tam cá nguyệt thứ 1 thì liều phóng xạ thai có thể nhận được là 1 millirad. Nếu thai nhiễm phóng xạ ít hơn 5 millirads thì ảnh hưởng phóng xạ không đáng kể.
Cần thận trọng khi quyết định chụp x quang vùng chậu của phụ nữ có thai do liều phóng xạ có thể lên tới 0,3-2 rads. Tổng liều phóng xạ tối đa cho phép trong suốt thai kỳ là 500 millirads.
Các yếu tố cơ học:
Yếu tố cơ học tác động lên tử cung gây ra các dị tật méo mó hình dạng chi. Nước ối có tác dụng điều hòa áp lực giúp thai tránh được phần lớn các chấn động từ bên ngoài. Nói chung chấn động từ bên ngoài ảnh hưởng đến thai không đáng kể.
Tật khớp háng lệch chỗ, vẹo bàn chân có thể do nguyên nhân cơ học, nhất là do có dị dạng tử cung. Tật này có thể do thai bị hạn chế cử động. Thiểu ối (thiếu nước ối) có thể gây ra dị tật chi. Trong khi tăng trưởng thai có thể bị đứt chi hay bị biến dạng do bị các băng ối quấn.
Kết luận:
Dị tật bẩm sinh là trường hợp trẻ sinh ra bị bất thường về hình thái. Dị tật có thể ở mức độ vi thể, đại thể, có biểu hiện bên ngoài hay ở các tạng bên trong cơ thể.
Nguyên nhân dị tật có thể do yếu tố di truyền hay do yếu tố môi trường. Đa số các trường hợp dị tật có tính gia đình có nguyên nhân do di truyền đa yếu tố, và ngưỡng mắc bệnh là sự kết hợp cao độ giữa yếu tố di truyền và môi trường.
Khoảng 3% trẻ có dị tật ngay sau sanh. Đến năm thứ 1, tỉ lệ dị tật phát hiện tăng gấp đôi thành 6%. Dị tật bẩm sinh có thể đơn độc hay đa dị tật, có thể nhẹ hay nặng.
Các trường hợp dị tật đơn và nhẹ chiếm tỉ lệ 14%. Như chỉ tay nằm ngang, có da tai thừa, không quan trọng về lâm sàng, song chúng báo động để truy tìm các dị tật khác quan trọng hơn. 90% trường hợp đa dị tật nhẹ có kèm theo ít nhất 1 dị tật nặng. Trong 3% trẻ sinh ra có dị tật, thì 0,7% là đa dị tật.
Tỉ lệ dị tật phát hiện trong tam cá nguyệt thứ 1 là 10-15%; (tỉ lệ dị tật sau khi sinh ra là 3-6%), thường các dị tật nặng sảy thai trong tuần thứ 6 đến thứ 8. Một số trường hợp dị tật có nguyên nhân di truyền (bất thường NST, đột biến), 1 số trường hợp có nguyên nhân môi trường (nhiễm trùng, yếu tố gây quái thai), nhưng thường gặp kết hợp di truyền và yếu tố môi trường. Đa số các dị tật không biết được nguyên nhân.
Các yếu tố môi trường có thể gây dị tật trong giai đoạn tạo cơ quan từ ngày 15 đến ngày 60. Các yếu tố môi trường có thể gây tổn thương về hình thái và chức năng, nhất là cho não và mắt. Các tác nhân vi khuẩn và phóng xạ có thể gây chậm phát triển tâm thần.
